Die Patienten in Homburg kämen nicht nur aus dem Saarland, sondern auch aus Rheinland-Pfalz, Nordrhein-Westfalen und Luxemburg. In Spezialambulanzen würden am Uniklinikum jährlich viele Patienten, in denen es schon eine Diagnose gebe, behandelt. Stationär seien es etwa 3.000 Fälle.
Bei seltenen Erkrankungen gebe es kaum Therapien und Medikamente, weil die Fallzahlen so gering sind, sagte Bals, der das Zentrum 2016 mitgegründet hat. Für nur drei Prozent dieser Erkrankungen stünden in Deutschland zugelassene Medikamente zur Verfügung.
Rososinska sagte, man solle als Patient bei der Suche nach der Diagnose “dranbleiben”. Es könne sein, dass irgendwann ein neues Symptom dazukomme, das dann zur Klärung beitragen könnte. Sie selbst habe solche Fälle schon erlebt, sagte die 48-Jährige.
Bernward Wittschier dagegen ist nach all den Jahren Suche resigniert. “Ich habe alle Untersuchungen, die man machen kann, schon zigmal gemacht”, sagte er. Lumbalpunktion, Röhre, Nerventests. “Man hatte bei mir schon so viele Verdachtsdiagnosen: Gehirntumor, Alzheimer, Multiple Sklerose. War aber alles nichts.” Er habe auch sonst vieles versucht: Spritzen, Cortison, Homöopathie.
Ein Gehirnspezialist habe zu ihm gesagt: “Herr Wittschier, dass Sie eine deutliche Erkrankung haben, kann ich feststellen. Sie sind wahrscheinlich einer von 10, 20 oder 30 Leuten in Deutschland, die so etwas haben. Ich kann Ihnen aber nicht sagen, wo sie herkommt.”
Seit 2006 setzt sich die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für eine bessere medizinische Versorgung von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen ein. Vor allem die Forschungsförderung ist der Stiftung ein Anliegen. “Mangels Forschung fehlen wirksame Behandlungsansätze und Medikamente”, teilte die Stiftung mit.
Die Erkrankungen könnten genetischer, infektiöser oder umweltbedingter Natur sein. 70 Prozent beginnen im Kindesalter, andere entwickelten sich erst später.
Die Idee zur Stiftung entstand in der Familie des früheren Bundespräsidenten, weil man vieles aus eigener Erfahrung kannte: “die verzweifelte Suche nach Antworten” und “die jahrelange Odyssee von Klinik zu Klinik” – und die “Hilflosigkeit angesichts fehlender Behandlungsoptionen”.
